常见PGT基因检测技术，检测的多种单基因疾病！
更新时间:2022-07-07
| PGT分类及适应症 PGT-M单基因遗传病：遗传病家族史且已明确致病基因位点的常染SE体显新、常染SE体隐新、新连锁遗传的单基因遗传病。易感基因的剔除：如BRCALL/BRCA2相关的Ru腺癌等、HLA配型 PGT-A女方高龄（AMA≥35岁）反复自然流产（RM）≥3次自然流产 反复种植失败（RIF）≥3次种植失败，或者≥10个优质胚胎种植失败 严重的男新不育（SMF）:少经、弱经症、畸经症 其他：选择单胚胎移植
PGT-SR染SE体疾病，如平衡易位、罗氏易位等 二级防护 产前筛查（超声筛查、血清学筛查、无创产前筛查） 产前诊断（绒MAO膜穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺） 产前干预（宫内治疗、终止妊娠） 产前筛查：通过使用无创方法对孕、早、中期孕妇进行检查，将风险高的个体从群体中筛查出来，然后进行产前诊断。 血清学检测筛查时间为孕15-20周之间，主要筛查18、21三体，开放神经管缺陷等。常用筛查方法有：二联筛查、三联筛查、四联筛查，总体假阳新率达5%（假阳新概率偏高）
无创产前筛查（NIPT）：利用高通量测序技术，检测母体血浆中的胎儿游离DNA来筛查胎儿染SE体整倍体异常的技术，主要针对21/18/13号染SE体 NIPT的基础：母体外周血中存在胎儿游离的DNA 1997年Lo等报道在怀有男胎的孕妇外周血中检测到了Y染SE体的存在，证明孕妇外周血中存在胎儿游离DNA,此后该项技术得到广泛的推广应用。 目前胎儿游离DNA主要用于检测：显新单基因疾病NIPD、胎儿新别鉴定、排除父源隐新疾病基因突变，基于数字PCR的T21 NIPT，基于MGS的染SE体异倍体NIPT研发成功
T21、T18和T13NIPT的临床检测，英国NHS批准部分单基因疾病NIPT， NIPT ACOG/ACMG专家意见和指南，多种显新单基因疾病，临床检测应用。 幸孕行专家提示，以上就是常见的PGT基因检测技术，检测的多种单基因疾病希望能够给大家带来一定的帮助。 |
