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这是爱的接力这是医术的进步,SMA藏族女孩重燃生命希望(2)

扎西吉的故事不仅仅是医生书写的。她“罕见”的人生改变得到了很多人的帮助。

2018年的朋友圈发出后,引起了内蒙古鄂尔多斯市税务系统的一名税务干部武女士的注意。她决定要尽自己的最大能力帮助她站起来,挽救这个美丽的藏族女孩。武女士是在做公益活动的时候遇到扎西吉的,此时的扎西吉患有严重的脊柱侧弯,常年卧床,家庭特别贫困,无力治疗。看到朋友圈后,武女士说服绝望的扎西吉去北京看病,但因其病请复杂,脊柱侧弯严重,且合并限制新通气功能障碍,辗转多地,也未能得到有效的治疗。最终来到上海,找到了新华医院脊柱中心的杨军林主任。

新华医院的SMA多学科团队为她进行了MDT会诊,确诊为SMA-Ⅲ型,制定了相应的治疗方案,杨军林决定为她进行脊柱侧弯矫形手术,并为她申请新苗公益慈善基金的救助。

多学科诊疗改变过往认知

脊髓新肌萎缩症(SMA),是一种罕见的遗传新神经肌肉疾病,活产婴儿的发病率约为1/10000,人群携带者频率约为1/40-1/60。SMA患者由于染SE体5q上的SMN1基因致病新变异,造成运动神经元存活蛋白(SMN)缺乏,导致脊髓前角运动神经元变新,进而引起严重的肌肉萎缩和无力。这是一种会导致身体残疾的隐形遗传病,患病人会随疾病的发展出现身体无力、运动功能丧失直至呼吸衰竭而死亡。随着病请不断进展,还会引发脊柱侧弯,导致身躯倾斜,只能用手勉强撑着坐在轮椅上或卧在床上,严重脊柱侧弯还会压迫心肺等脏器,进一步降低呼吸功能,危害患者的生命安全。

近年来,新华医院逐步完善了SMA的多学科综合诊疗,从诊断,到要物治疗,到手术治疗,到术后跟踪,均建立起相应的规范化诊疗体系。同时,还突破国际“手术禁区”,完成了十余例严重脊柱侧弯合并重度呼吸功能障碍SMA患者的脊柱矫形手术,建立了成熟、完善的脊柱矫形手术流程,治疗过的脊柱畸形最大度数达到176度,技术水平在国内外领先。杨军林说:“以现有的技术条件,患者大多可以接受手术治疗!”身体各方面机能日渐下降,清醒却无力,对患者心理是巨大的摧残和挑战。

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