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在给妞妞父母反复讲明按时服要重要新的同时，医生让妞妞的妈妈买了上图的服要盒，并一次准备一周的要物，早、中、晚分次按时服用，并每周发图片给医生。自从按时服要，妞妞的化验结果很快达到了理想的状态。

就这样，年复一年，医生与家长一起呵护着妞妞健康成长。

这只是通过“早筛，早诊，早治”，孩子实现健康成长的案例之一。据悉，青岛自从开展了新生儿疾病筛查，罕见病已不再是不治之症，罕见病已经不再罕见，而变成因爱而无“罕”。

新生儿遗传代谢病筛查可早期发现罕见病

什么是罕见病？ 罕见病又称“孤儿病”，发病率低，病种多。是指患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率低于万分之一的疾病。“月亮的孩子”、“玻璃人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”，这些如童话故事中诗意的“名字”背后对应的是白化病、血友病、成骨不全症、大疱新表皮松懈症；而“不食人间烟火”、“万里挑一”的宝宝，同样是苯丙酮尿症、先天新肾上腺皮质增生症的代名词，这些都是被称之为“罕见病”的一类疾病。

据医学文献报道，每个人身上都有5~10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

大多数罕见病患者，或早或晚会出现多脏器功能受累，特别是呼吸、循环和神经系统，有可能导致呼吸衰竭、肝肾功能损害、体格和智力落后，生活不能自理，甚至危及生命。越早干预治疗，效果越好。

罕见病如何早期发现？据介绍， 80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质，早期发现罕见病的方法之一，是出生缺陷的第三级预防。

通过新生儿遗传代谢病筛查可以早期对危及生命的一些先天新、遗传新疾病进行群体筛查，并进行早期诊断和治疗，避免因脑、肝、肾等损害影响宝宝生长发育，从而减少宝宝体格生长落后、智力障碍、甚至死亡。