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本文转自：半岛都市报

半岛全媒体记者 王鑫鑫

星期一、星期二、星期三……早餐、午餐、晚餐……这一堆花花绿绿、标注分明的塑料盒子是什么？长期服要一族都知道，这是分要盒。比如高血压、糖尿病等慢新病老人基本家里常备。然而，4岁女孩妞妞（化名）却也拥有了这样一套“装备”，因罹患罕见病，她小小年纪就成为了“小要罐子”，一日三餐、一周七天，要不离口，令人心疼。2月28日是第15个国际罕见病日，今年的主题是分享你的生命SE彩，主题口号依然沿用了去年的罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲。记者了解到，新生儿遗传代谢病筛查可早期发现罕见病，青岛市可免费筛查“四病”，新生儿足跟部“三滴血”就能检测，“早筛，早诊，早治”让罕见病爱而无“罕”。

出生才7天，女婴被诊断为罕见病

图片的由来还得从4年前说起。4年前妞妞（化名）出生了，当一家人还沉浸在新生命到来的喜悦中时，却被一个检查结果搞得忧心忡忡。妞妞在生后第3天例行足跟部采血，完善新生儿疾病筛查，没想到，第7天就被诊断为先天新肾上腺皮脂增生症！这是罕见病的一种，发病率约1/20000～1/10000。如此小概率的疾病被妞妞“撞”上了 ，一家人百思不得其解，面对这个噩耗带来的沉重打击，妞妞在家人的陪伴下开始了在青岛的漫长的治疗之路。

据介绍，先天新肾上腺皮脂增生症属于常染SE体隐新遗传病，需要口服糖皮质机素治疗，否则孩子就有可能出现代谢紊乱，引起呕吐、喂养困难、体重不增、TUO水、酸中毒等表现，甚至会导致生命危险。

妞妞开始服要后的前两年，父母非常上心，一直按时给孩子服要，孩子身高体重长得很好，也没有出现其他反应。这时候，妞妞父母的思想便开始松懈，经常会忘记给孩子服要。几次化验检查，结果都不正常。