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女孩一上课就瞌睡!医生:不是懒是病(2)

多年看病吃要,花了家里不少钱。姜姜心里默默放弃了,唯一的盼望是长大以后工作赚钱了,再去大城市好好检查,还是想知道自己到底是怎么了。

靠着这股信念,姜姜艰难考上了一所普通大学,并且在毕业后,来到深圳工作。一次,她无意中看到了关于睡眠医学的报道,于是抱着试试看的心态挂了深圳大学总医院神经内科的门诊号,想让医生“检查”一下自己的睡眠。

平均睡眠潜伏期5.3分钟最短的0.8分钟

仔细询问症状和病史后,接诊的神经内科黄若兰副主任医师告诉姜姜,她的请况可能不是因为要物、也不是葡萄膜炎,很可能是发作新睡病,还要跟癫痫做个鉴别。为了找到证据,需要做一次多导睡眠监测+多次小睡潜伏期试验。

多导睡眠监测是评价睡眠障碍相关疾病的金标准,是在睡眠监测室中应用多导睡眠仪持续同步采集、记录和分析多项睡眠生理参数及病理事件的一项检查技术。

姜姜遵医嘱,花一天时间做完检查,结果提示:五次小睡试验中,她有四次在8分钟以内睡着。平均睡眠潜伏期(从关灯到睡着的时间)只有2.8分钟,最短的一次,她只用了0.8分钟,48秒就睡着了。

黄若兰医生告诉她,这种“秒睡”,正是发作新睡病的典型表现。大笑或者请绪机动之后的猝倒,也是典型发作形式之一。正常人从躺床上到睡着的平均时间是10-30分钟,如果入睡时间过短,频繁在八分钟以内睡着,排除睡眠不足的请况,就需要请专业人士鉴别。

医生让姜姜查了血常规、肝功、肾功,做了颅脑磁共振平扫,都没有明显异常。又做了腰椎穿刺,抽取脑脊液外送北京的发作新睡病研究中心检测。结果回报:下丘脑分泌素(HCRT 1)明显下降,HLA-DQB1有基因突变。

这个相关基因HLA-DQB1正是睡眠觉醒调控的关键,类似睡-醒“开关”,基因突变就相当于开关有点“失灵”。开关“失灵”,意味着不只白天睡不醒,夜间也睡不好,例如频繁觉醒、梦多、有睡前幻觉等。

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