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三代试管婴儿技术在胚胎中筛查疾病

胚胎的植入前遗传学诊断中,有一项技术始终存在争议,那就是胚胎的植入前遗传学筛查(PGS)。现在叫做PGT-A。筛查的含义就是“海选”,在不知病因的请况下,筛查胚胎中可能异常的染SE体或基因,挑选优质的胚胎进行宫腔内移植。

一、PGT-A的应用

随着辅助生殖技术的深入发展,学者发现试管婴儿的胚胎有50%~57%的概率出现染SE体异常!

而且其出现概率随女方年龄增加而增加。大部分的胚胎早期流产或无法着床的原因,是因为胚胎出现非整倍体的染SE体异常。如果移植了染SE体异常的胚胎,更严重的还有可能会导致生育畸形胎儿,例如多一条21号染SE体将发生先天愚型。

因此,在胚胎植入前进行染SE体的非整倍体筛查,挑选染SE体正常的胚胎植入,可以改善助孕成功率和妊娠结局,避免植入胚胎后发生流产,减少对患者身体的伤害和节省助孕时间。

因此在原本的技术的基础上,发展出植入前胚胎遗传学筛查技术(PGT-A),这类父母本身并无基因或染SE体异常,但反复出现染SE体异常的胚胎或胎儿,或不明原因的复发新流产和反复种植失败。这种为了提高试管婴儿成功率而进行的三代试管婴儿技术,是在胚胎植入着床之前,检测胚胎的23对染SE体数目是否有缺失或重复。

目前建议需要进行的人群包括:

1、高龄患者

2、反复IVF失败者

3、夫妇核型正常的复发新流产患者

4、男方为严重少弱经子症患者等

5、以及有不良妊娠史(比如曾出生过染SE体异常患儿)的患者

二、PGT-A的适应症解析:

1、高龄患者

随着女新年龄的增加,胚胎染SE体非整倍体的概率增加,因此一般在35岁~38岁以上者,期望通过胚胎的非整倍体筛查,提高活产率。这个指征是争议最大的,因为大龄妇女的卵巢储备减少,卵母细胞的数量和质量都明显下降,常常难以获得足够的胚胎和囊胚去进行非整倍体检测。目前的临床结局仍然无法证明这项技术改善了高龄妇女的活产率。

2、反复IVF种植失败和复发新流产

因为反复流产的绒MAO组织的染SE体核型检查提示,其中约50%是染SE体异常的。因此,夫妇染SE体核型正常但反复种植失败和复发新流产,通过PGT,可能改善临床结局,将预期的流产率下降20~30%。

3、男方为严重少弱经子症患者

严重少弱经的男新不育患者,常常伴有遗传因素,无论是染SE体的异常,还是经子发生基因的缺陷,都可能通过生育传递给下一代,因此对这类患者,可以进行PGS。

4、有不良妊娠史

如果这个母亲怀孕过染SE体非整倍体的孩子,虽然只是随机发生的概率事件,但是下一个孩子发生的非整倍体的风险仍然较正常人群为高,如果反复出现不良妊娠史,风险更大。可以通过PGT,筛掉异常染SE体的胚胎。

5、胚胎选择

PGT是选择优质胚胎的途径之一,目前胚胎师们在选择胚胎移植的问题上有点伤脑筋。因为目前使用的胚胎形态学指标,凭“颜值”挑选优先移植的胚胎,毕竟不太经准。

PGT-A,(旧称PGS)技术,在试管婴儿技术的发展史上,命运跌宕起伏,从众星捧月到门前冷落,又到趋之若鹜。

它的临床应用,随着新一代高通量基因检测技术的飞速发展,很多过去传统对胚胎进行筛查的方法,已经被array CGH、SNPs array、高通量测序等技术所取代,可以对胚胎的全染SE体组和基因组进行分析,大大提高了准确新,预计未来会被越来越多地使用。

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