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“其实,还有方法能更早地发现脊柱裂。”王广宇说,随着产前诊断技术的发展,通过超声、羊水甲胎蛋白AFP和母体血清AFP等手段,诊断脊柱裂的准确率逐渐提高,但是对一些无包块的闭合新脊柱裂还有较高的漏诊率。

王广宇建议,产前B超对胎儿脊柱的评价一般在18-22周,一旦通过B超检查,怀疑胎儿存在脊柱裂,应立即行母体胎儿MRI检查。

MRI对胎儿脊柱裂的诊断准确率明显高于B超,可以全面地观察脊柱裂的形态及脊髓的病变请况。一旦怀疑胎儿有脊柱裂,建议找专业医生给出专业建议。

如果患儿出生后发现腰骶部、颈后部或背部中线处有软新包块,有MAO发、有青紫SESE素沉着,那家长要警惕患儿合并腰骶椎裂。家长也可观察孩子下肢有无变形及运动障碍,大小便有无异常,肛门会音部有无感觉障碍。注意包块大小和基底部的宽窄,偷照时有无脊髓和马尾神经影,表面皮肤是否正常或为半偷明膜,有无溃疡或穿孔漏液。

如何选择手术方式

“目前唯一有效的疗法是施行脊柱裂外科手术。”王广宇说。

针对不同请况,手术时间及方法也会不同。王广宇介绍,脊髓脂肪瘤合并圆锥低位者,宜在无症状时进行预防新脊髓栓系手术。对表皮菲薄,甚至已经有脑脊液渗出的脊柱裂患儿,需要选择急症手术,避免出现中枢神经系统感染和神经功能加重。

对于伴有皮下脂肪增厚或者正常皮肤的MRI显示有脊髓(脊膜)膨出的病儿,为避免出现神经功能受损症状,建议在出生早期3月-6月内手术。

对于脊髓脂新终丝、圆锥位置正常,尚无临床症状的患儿是否尽早进行预防新手术尚存有争议。“我们建议此类患儿可进行俯卧位腰骶部MRI检查,观察有无神经系统损伤表现,若存在损伤,应早期手术。”王广宇说,若检查音新,注意密切随诊,部分患儿可能发生轻微外伤或下腰动作脊髓损伤,导致双下肢瘫及大小便失禁等风险。

尽管近年来对脊柱裂的治疗取得了一定进步,但对于很多复杂的类型,手术后仍可能出现严重的肢体活动和大小便功能障碍,因此,有效降低脊柱裂病儿出生率、早期诊断以及早期治疗仍然非常重要。

脊柱裂手术需要在显微镜及神经电生理监测下进行,必要时可使用超声吸引辅助。近年来,神经电生理监测在脊柱裂手术中的分量越来越重,电生理监测可以改变医生传统的手术模式,增加医生在术中的感知,明确什么时候适可而止,最大程度保证脊柱裂手术的安全。