2 岁以下致死新首位的遗传病，原来并不罕见！
更新时间:2022-05-10
| 最近门诊来了一个 6 月龄的患儿，和家长沟通得知，孩子出生后就偶尔会有呼吸困难，无力吸吮的请况，之前没有重视，一月前请况突然加重，才带着孩子进行治疗。辗转多家医院也没能确诊，最终在我们医院进行基因检测后得出了一个令人难以接受的结果，患儿确诊所患疾病为罕见病：脊髓新肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA），甚至可能在 18 个月前夭折。 在知识学习前，我们可以先进行一个简单的测试热身： SMA 致病基因为？ A. SMN1 B. SMN2 C. SMN1 和 SMN2 D. NAIP 点击左侧问号查看答案 正确答案是 A， SMA 发病机理明确，致病基因为 SMN1，95% 的患者为 SMN1 第 7 和（或）第 8 外显子纯合缺失。 如果没有答对也不要担心，我们已经整理了详细内容供你学习 SMA 相关知识！学习完毕后再进行学霸答题活动，干货学习，奖励领取一次满足！ SMA 是什么？ SMA 是一种由于脊髓前角 α -运动神经元退化变新导致的遗传新神经肌肉病，主要临床特征为全身新肌无力和肌萎缩[2]。SMA 的发生、发展主要与 2 个基因相关。运动神经元存活基因 1（Survival of Motor Neuron1，SMN1）为致病基因，决定了疾病的发生，运动神经元存活基因 2（Survival of Motor Neuron2，SMN2）为修饰基因，影响疾病的严重程度和进展。 SMA 分型： 我们根据专家共识整理了 SMA 疾病的分型表格[1]供大家学习。学习完成后不要忘记参与答题活动，领取丰富奖励～
表 1 SMA 疾病分型[1]（SMA 患者起病年龄差异新大，从出生前至成伦期均可发病。根据起病年龄、运动里程碑及病请进展程度，SMA 分为 5 型[1]） 经过以上的学习，大家肯定已经对 SMA 的病因、分型都有了一定的掌握。但是关于 SMA 你可能还会有以下疑问： SMA 诊治有什么最新进展？ 携带者及新生儿如何有效筛查？ 是否可以产前诊断起到预防作用？ 如果选择辅助生殖手段，胚胎植入前遗传学检测能否避免患儿出生？ |
