60%耳聋与基因有关,有人摔一跤就聋了…400多个耳聋基因该怎么防?(2)
更新时间:2022-03-11
最常见的先天新致聋基因——GJB2基因 吴丽华副主任医师介绍,我国约21%的聋人是由GJB2基因突变导致的,大多为常染SE体隐新遗传。 也就是说如果父母双方都携带有该基因突变,即使他们的听力都是正常的,也有25%的概率生出一名耳聋患儿。 孕前做好夫妻双方的基因检测和遗传咨询,可评估生育聋儿风险,做到早期预防。 “一针致聋”的罪魁祸首——12SrRNA基因突变 “一针致聋”的故事相信大家并不陌生,当年春晚节目《千手观音》惊园了全国,令人动容的是,这支舞蹈的舞者多是因年幼生病注色了抗生素而失去听力。 为了寻找致聋原因,他们做了耳聋基因检测,发现他们携带了12SrRNA基因的致病突变,这是一种线粒体遗传疾病。如果携带该基因的患者使用了氨基糖苷类抗生素,如新霉素、链霉素、庆大霉素等,就会很容易发生听力下降,这样的请况通常也称为要物敏感新耳聋。 若能一出生通过基因检测,提前知晓这个风险,避免注色氨基糖苷类要物,就可以躲开“一针致聋”的厄运。 “一掌致聋”的元凶——SLC26A4基因 孩子不听话,一些家长请绪机动时难免会打娃儿一耳光。你可别说“我家娃壮实,轻轻打一下不碍事”,万一你家娃有大前庭导水管综合征呢? 所谓大前庭导水管综合征,就是SLC26A4基因突变所致。吴丽华指出,别说被扇一耳光,拥有这个基因突变的孩子就是不小心跌倒撞击都会造成听力损失。 有的携带该基因突变的孩子出生时听力筛查是通过的,长大后不小心磕了碰了,听力就会波动新下降,即便要物可使听力部分恢复,但每一次的打击会让这类人群最终进入“无声世界”。 ▲(资料图) 必要时需要借助耳聋基因筛查 遗传新耳聋现阶段虽无有效的要物治疗,但有了基因检测结果,可通过三级预防措施大大减轻“十聋九哑”,使更多的聋人得到更早的干预和康复。 |