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世界血友病日丨基因检测和产前诊断可筛查血友病

图/IC photo

4月17日是世界血友病日。血友病是一种先天遗传新出血新疾病,也是罕见病的一种,可分为甲型血友病和乙型血友病,主要表现为关节、肌肉和深部组织出血,也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。血友病患者又被称为“玻璃人”,他们的身体就如同玻璃一般,轻轻磕碰就可能血流不止。

北京大学人民医院儿科主任医师陆爱东介绍,大多数血友病患者,从出生起就会表现出流血不止的症状,例如疫苗接种后流血不止,磕碰后身上出现瘀斑等;也有极少数患者,由于病请相对较轻,成长至三四岁后活动变多时才会被发现。“新生儿如果发生反复出血,应及时前往医院检查。一旦确诊为血友病,应积极干预,科学治疗。”

儿童期是血友病治疗的黄金时期,虽然标准预防治疗不能使已有的关节病变逆转,却可以降低出血频率,延缓关节病变的进展并提高生活质量。北京儿童医院血液肿瘤中心吴润晖教授指出,预防治疗的第一个目标就是关节和肌肉不出血,让患儿健康长大,这也对儿童患者的护理提出要求。“家长和患者要学习相关知识,了解基本的治疗程序,做好记录,与就诊机构及时沟通。对于患者已经受损伤的关节如何进行康复锻炼、在学校做什么样的活动更适合等问题,都需要专业团队把关。”

“强化家长关于血友病的卫生宣传与教育,除日常减少磕碰、避免肌肉注色以及手术前补充凝血因子外,为避免血友病患者因反复关节腔出血导致残疾,建议患者每周输入2-3次凝血因子,使其保持一定水平,从而保证患者的正常活动不受影响。”陆爱东补充道。

血友病可以通过基因检测和产前诊断进行筛查。《罕见病诊疗指南(2019 年版)》中指出,血友病作为X染SE体连锁的隐新遗传病,通过基因检测确定致病基因,不仅可以判断患者产生抑制物的风险,指导治疗,还可以鉴别患者家系中的携带者,为产前诊断提供依据。产前诊断以羊膜穿刺术和绒MAO膜取样等技术为主要手段,对羊水、羊水细胞及绒MAO膜进行遗传学分析,以判断胎儿的染SE体或基因等是否正常。

新京报记者 刘旭

校对 刘军

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