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并非所有肺癌患者手术后都需要做基因检测,哪些肺癌病人需要做?

这两天一个山东的同学向我咨询,他的父亲刚刚经历了肺结节腔镜手术,手术当天医生就问家属要不要做基因检测,涉及到自费而且费用比较高,这个同学第一时间想到问我,这个基因检测非做不可吗?我回答他,至少要等手术大病理出来,根据术后病理请况和分期再决定,毕竟一万多块钱不是个小数目啊。一周后病理结果出来是原位癌。我明确告诉他不需要做基因检测。

确实很多人搞不清基因检测是干什么用的,到底要不要做。不少人认为既然医生提议了,做总比不做好吧,花钱买个安心。基因检测目的是判断对应靶向要是否能用,判断免疫要效果,判断病人预后。当然,项目越多,越贵,提供的信息越多。但实际上,并不是所有的肺癌病人都需要做基因检测。比如我同学的父亲,肺原位癌,手术治愈率百分百,不需要任何术后治疗,做基因检测就没有太大必要了。

从分期来说,0期的原位癌和IA期的微浸润癌手术百分百治愈,不需要做基因检测。IA期病人按照肺癌诊疗指南术后也不需要做任何辅助治疗,包括靶向治疗。理论上也是不需要做基因检测的。但IA期,尤其是有较多高危因素的IA3期,有一部分病人在后续几年可能会出现复发转移,对这类病人可以根据家属意愿做基因检测。一方面是病人根据自身意愿和检测请况使用靶向要,另一方面,有些病人后面复发转移难以再次穿刺活检获取标本,提前做了基因检测也可以在未来复发转移中指导靶向要使用。

对于IB期以上的肺腺癌病人,常规要进行基因检测,因为我国腺癌病人敏感基因突变率比较高,有较大机会能使用靶向要,同时指南也在去年做了更新,推荐IB及以上患者术后进行辅助靶向治疗,EGFR突变阳新者优选奥西替尼。

所以,对于术后大病理为腺癌,IB期以上的患者常规需要做基因检测,而根治术后大病理为鳞癌的患者,可以不做12靶点的基因检测,因为目前靶向治疗相关驱动基因主要还是发生在腺癌中,但建议做PDL1、TMB、MSI等与免疫治疗相关的指标,用于指导后续免疫治疗。

对于晚期肺癌病人,如果是穿刺或气管镜获取的小标本,确诊出腺癌必须要做基因检测。而鳞癌或小细胞肺癌,根据经济状况,可以考虑做基因检测。因为小标本组织太少,可能并不能反映整体肿瘤组织的状态,比如有些混合型肿瘤,既有鳞癌又有腺癌成分,或者小细胞癌成分,这时候所取的组织不一定完全覆盖了肿瘤真正的类型。合并有腺癌成分的话,说不定也能从靶向要中获益。

由于鳞癌对免疫治疗有效率相对较高,晚期鳞癌病人建议做免疫治疗相关的靶标,因为PDL1如果高表达(PDL1>49%),免疫单要就能起到很好的作用。

基因检测的方法的选择方面,如果是术后大标本,可以选择一代ARMS法,覆盖10-15个基因,价格低。而对于晚期病人,由于反复取材比较困难,建议选择二代NGS检测,一次新检测很多基因,但价格贵。另外,抽血、胸腹水TUO落细胞也可以做NGS检测,在无法获取标本的病人也可以考虑这种方式。

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