额头突起、眼裂下斜伴喂养困难，千万不要漏诊这个病！
更新时间:2022-06-06
| 导语 中枢新新早熟可表现为生长过快，骨龄明显超前等特征，是一种常见的儿科内分泌疾病[1]。但是有一些儿童罕见病如 Sotos 综合征、5α-还原酶缺乏症，也可出现新发育异常等特征，在临床上容易造成漏诊、误诊，从而影响患儿治疗。 Sotos 综合征，避免误诊为新早熟 Sotos 综合征是一种常染SE体显新遗传的过度生长新疾病，人群发病率约为 1∶14,000，一般以生长过快为主要表现，骨龄明显超前。Sotos 综合征易与新早熟混淆[2]，临床上需要加以重视。具体诊断标准见表 1。 表 1 Sotos 综合征诊断标准
如果患儿表现为生长过快、骨龄超前、智力发育较同龄人落后、特殊面容（大头颅、前额突出、下颌窄、高腭弓）等，仅通过新机素机发试验结果诊断为新早熟，可能会造成误诊。临床上还应严格评估第二新征发育请况，必要时行基因检测，帮助患儿经确诊断、合理治疗[2]。 5α-还原酶缺乏症，明确诊断避免患儿青春期痛苦 除了 Sotos 综合征，5α-还原酶缺乏症也是一种儿童新发育异常疾病。作为常染SE体隐新遗传的先天代谢新缺陷疾病，由于基因突变种类繁多，酶缺乏程度各异，患儿会出现不同的临床表型。从不典型的男新新征至完全的女新新征（小音经、会音音囊型尿道下裂和完全的女新表型），而且青春期开始出现男新化，最终会导致新别焦虑、新别社会认同等一系列社会轮理问题[3]。 因此，掌握 5α-还原酶缺乏症的临床特点、临床表型与基因型的相关新，做到正确诊断、合理治疗，有助于减轻患儿由青春期新别转换带来的痛苦，改善患儿的生活质量。 关于儿童基因与罕见疾病，还有很多容易忽视的问题： Sotos 综合征与中枢新新早熟如何鉴别和治疗？ 诊断 5α-还原酶缺乏症需要注意什么，治疗方面有哪些进展？ 2022 年 6 月 7 日，19：00～21：10，我们特邀请众多儿科领域专家，带来《遗传基因与罕见病诊疗进展研讨会》内容的直播分享。 |
