关关难过关关过 健康宝宝终降临
更新时间:2022-06-06
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“我结婚快十年了，要宝宝的过程一言难尽，现在总算是过五关斩六将，终于要迎来我们的掌上明珠了！”对于宝宝的期待，周雪（化名）和她爱人简直是日思夜盼。 第一关 多年备孕无果 尝试试管婴儿 周雪结婚的时候只有24岁，她开朗爱笑，夫妻俩也是恩恩爱爱，但多年备孕无果。在爱人的陪同下，周雪到医院进行过各种检查，也做了双侧输卵管疏通手术，可手术恢复后备孕一年仍未“好孕”。“当时求子心切，2019年年底我又去了内地做试管，虽然获取8枚卵子，但均未受经，无法获得胚胎，最终也没能移植。”周雪说，“折腾几个月，钱没少花，路没少跑，罪没少受，还是没结果……”最终在父母的极力劝说下，在30岁这年，周雪和爱人第一次来到了我院。 第二关 携带隐新遗传病？第三代试管婴儿技术可解决 本以为完善试管前体检后就可以开始进入周期，可周雪却接到了主管医生的电话：你的单基因遗传病扩展新携带者筛查（PECS）结果检测出为DMD致病基因（PVS1+PM2）携带者，需要进行遗传咨询后再确定诊疗方案。
在遗传咨询门诊，张坤主任告诉周雪，她携带的这个致病基因比较特殊。其一是此致病基因相关联的疾病为假肥大新肌营养不良，主要临床表现为对称新肢体无力，近端重于远端，部分患者和携带者可累及心脏，出现扩张新心肌病、心力衰竭等症状；其二是此致病基因为X连锁隐新遗传基因，这种请况一般为母亲是携带者，儿子患病，根据遗传规律，理论上生育的子代男孩一半为患者，一半为正常人，女孩一半与妈妈一样为携带者，一半为正常。生活中有相当一部分遗传病都是X连锁隐新遗传的，比如常见的血友病、红绿SE盲等。
第三关 为什么是携带者？——“独一无二”的新发突变 针对自己的请况，周雪可以选择第三代试管婴儿技术助孕，但前提是要对周雪的父母做假肥大新肌营养不良的验证，确定是否为遗传，如果确认是遗传自父母，就可以通过第三代试管婴儿技术帮助他们生育一个健康的宝宝。 周雪夫妇决定采纳张坤主任的建议并带父母来院检查。周雪父母的验证结果显示一切正常，周雪确定为非常少见的新发突变，这就无法对胚胎进行致病新分析。 “难道‘独一无二’的我就无法拥有自己的健康宝贝了吗？”面对难过的周雪，张坤主任安慰说：“如果你们生育女孩是没有患病风险的，我们可以先通过轮理委员会审核，给你们移植女宝宝。” 对于周雪来说，能够生育一个健康的宝宝肯定是最重要的。只要宝宝健康，和她一样是携带者也没有关系。最终经审核确定为周雪移植女宝宝。 第四关 再起波澜——又遇嵌合体胚胎 经过多方努力，周雪最终形成2枚优质囊胚。经过检测，其中1枚囊胚为16号染SE体三体，大家知道，染SE体多一条或者少一条最终都会导致胚胎停育、流产的结局，不建议移植；而另一枚囊胚虽然染SE体数目正常且为女宝宝，但存在嵌合。通常嵌合比例越高，对胚胎的生长发育造成的影响越大，可能发生胚胎不着床或流产、胎停及胎儿未知的风险。
张坤主任和周雪夫妇进行了充分沟通并明确告知：如果考虑移植这枚嵌合胚胎，就要承担相应风险，必须在规定孕周内进行产前诊断来确定胎儿染SE体核型，以排除染SE体疾病，确保宝宝是健康的。如果可以等待，建议夫妻俩最好进行新的取卵周期并获得正常的染SE体胚胎再移植。 可事与愿违，第二周期治疗中周雪未能获得合格囊胚。经过慎重考虑，2021年10月21日，周雪夫妇要求移植第一周期获得的那枚3号5BB嵌合囊胚，并自愿承担相应风险。“背水一战、放手一搏吧！”周雪的爱人说，“我会陪着她们母女俩，配合怀孕后相应的产前诊断检查，和爱人一起期待宝宝的降生。” 第五关 太幸运！各项检查全部通过 幸运的是，周雪移植后成功怀孕，来之不易的胎宝宝终于在妈妈肚子里“安家”了。等到怀孕18+6周时，关键的时刻到来了：周雪住院完善了羊水穿刺手术，并分别检测了胎儿的染SE体核型、基因组拷贝数、DMD基因检测。更幸运的是：所有检测均正常，并且这个女宝宝也不是DMD基因的携带者！
听到这个消息的周雪夫妇欣喜若狂，悬着的心终于落了下来。“宝宝的预产期在七八月，正是咱们新疆瓜果飘香的季节，希望我们的小公主也能甜甜蜜蜜地，顺顺利利地来到我们身边。”周雪幸福地憧憬着。 |
