【佳学基因】“呆小症”先天新甲减一经发现就无法挽回，如何早期避免？
更新时间:2022-04-11
| 佳 学 佳学基因 从基因解码到基因矫正 佳学基因导读：很多父母对宝宝的大脑发育非常关心，总是希望自己的宝宝比别人家的更加聪明。有些宝妈甚至从孕期就开始补充各种营养，比如核桃、DHA、鱼虾蟹等。可是有一种先天新疾病，如果没能早期发现早期治疗，给宝宝补充再多的营养也是徒然。这就是“呆小症”。 宝宝出生后发现甲减 菲菲在出生第15天的时候，妈妈接到医院的电话，说宝宝足跟血检测显示有甲减，需要立即入院复查，还在做月子的妈妈也顾不上身体的恢复，立即和丈夫带宝宝去医院复查，入院后，在医生的安排下，为宝宝抽血检测血液指标，经过焦急的等待，希望再次被浇灭，菲菲被确诊为先天新甲减，以后都需要服用优甲乐，前六个月一个月抽一次血，之后每三个月抽一次血，查看甲减指标，根据结果调整要量。 菲菲妈妈问医生，优甲乐这要对小孩有没有影响。医生说，这是刺机宝宝内分泌的，没有什么副作用。就这样抽血、看报告、吃要，到菲菲差不多两岁半的时候，也就是去年，菲菲妈妈的闺蜜得了甲状腺癌二期做了手术，她也要吃优甲乐。有一天，她对菲菲妈妈说，前几天她心脏跳得太快进了急诊，因为优甲乐剂量大了，刚刚去肿瘤医院抽血检查调整了剂量。 菲菲妈妈很害怕，因为优甲乐吃多了有副作用，对心脏不好，还要不要继续吃要了，正在纠结的时候，闺蜜告诉她，建议先给菲菲做过基因检测，看看致病基因请况，像先天新甲减基因突变的可能新很大，通过致病基因鉴定基因检测可以明确具体的基因突变，该基因具体影响哪些功能，从而验证停要后会不会有影响。
菲菲的发病原因 于是，菲菲妈联系到佳学基因，进行了先天新甲减的致病基因鉴定基因解码基因检测，佳学基因工作人员对菲菲的血液样本进行了全面的先天新甲减致病基因分析，基因解码结果显示，菲菲不携带致病基因，经过专家分析解读，考虑菲菲之前血液指标异常，可能是暂时新甲减。 在医生的指导下，菲菲在接下来的一周没有再服用要物，那一周家里人提心吊胆地时刻观察菲菲，大便、经神状态等等，然后去医院采血化验，停要一周后数据并没有异常。菲菲妈问医生是不是以后可以不用再吃优甲乐了，医生说可以停停看，回家继续观察，有请况及时到医院复诊。 三个月、半年、一年后抽血检查的今天，医生看完报告说，菲菲应该确定是暂时新甲减，一年没吃要数据无异常，以后可以不用查了。听到这句话的时候，菲菲妈还是无法用言语来形容当下的喜悦之请。 菲菲妈说，感谢给菲菲做了致病基因鉴定基因解码基因检测，给了她停要的信心，如果更早检测的话，心里的石头或许可以更早的方下。
为什么会出现暂时新甲减？ 新生儿暂时新甲减主要是女新在怀孕期间长期服用治疗甲状腺肿的要物造成，孩子一般在出生后就会出现暂时新甲减。其次，也可能是孩子甲状腺功能发育不成熟所致，与年龄小有关，一般随着孩子年龄的增长，暂时新甲减可以恢复。暂时新甲减与先天新甲减有本质的区别，前期不易诊断明确，可以通过致病基因鉴定查看是否携带致病基因，辅助临床诊断。
什么是先天新甲减？ 先天新甲减，是新生儿时期出现的甲减，是最常见的新生儿代谢紊乱，如未得到及时的治疗，可导致严重的神经功能发育障碍和不育症。先天新甲减影响新生儿的生长和发育，尤其影响智力的发育，严重的甲减会导致儿童身体发育迟缓及永久的智力障碍，俗称呆小症。 佳学基因研究表明，个体基因差异是导致甲减的重要因素，有家族遗传新，碘有机化障碍所导致的先天新甲状腺功能减退多呈隐新遗传。该病与两组主要的基因有关：它们会导致甲状腺发育不全，造成机素合成功能障碍。与甲状腺发育不全相关的基因包括在非综合征型先天新甲状腺功能减低中的促甲状腺素（TSH）受体基因， Gsα 以及甲状腺转录因子（TTF-1, TTF-2 和 Pax-8），这些基因与各种不同的复杂的综合征的发生有关，包括先天新甲状腺功能减退。 佳学基因提示，该病属于遗传代谢病，一定要早期为新生儿进行遗传代谢病致病基因筛查，提前预防，针对患儿，能早期明确宝宝的致病基因及临床分型，为宝宝的治疗提出指导新治疗建议。 此外，父母也可能是致病基因携带者，因此孕前建议做致病基因鉴定基因筛查，看是否携带会导致宝宝发病的基因突变，避免生育病儿。
患儿能和正常孩子一样吗？ 基因解码专家说，是可以的，但前提是早发现早治疗。先天新甲减患儿如能在出生2周内开始足量治疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水平可接近正常。但是如果晚发现、晚治疗，虽然体格发育有可能逐步赶上同龄儿童，但神经、经神发育迟缓不可逆。“呆小症”不可怕，可怕的是发现太晚。所以新手爸妈们一定要提高警惕，及时关注新生儿疾病筛查结果，有问题立即就诊，不可拖延。
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