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高通量基因测序技术（NGS）也被称为二代测序技术，在全球抗击新冠疫请中发挥了重要作用，并极大提高了研究的通量与发现速度，也带动了多组学的研究，造福人类生命健康。

本月早些时候，迄今为止首个最完整的人类基因组序列公布，这一耗资30亿美元的计划为经准医学的发展坚定基础，尤其是为肿瘤领域的诊断、新要研发和新疗法的探索带来希望。

美国检测领域企业因美纳为高通量测序提供关键的技术平台，因美纳（Illumina）全球高级副总裁、大中华区总经理李庆4月10日接受采访时对第一财经记者表示：“NGS市场前景广阔，肿瘤是NGS领域非常重要的应用，并推动NGS市场的快速增长。”

分子层面“看清”肿瘤细胞残留物

李庆表示，NGS市场的增长主要来自于两个方面，一方面是肿瘤筛查，另一方面是肿瘤微小病灶残留（MRD）的动态检测。

在肿瘤早筛方面，国内已经涌现了众多基因检测公司。例如国内单细胞诊断公司浚惠生物就将液体活检的方法应用于膀胱癌的早期筛查。

液体活检在肿瘤患者的诊疗中发挥着巨大作用。相比于组织检测，液体活检具有无创新，且具备对患者进行疾病监控和治疗监控等创新优势。

李庆认为，MRD是未来NGS发展的一个重要方向。他表示，未来通过液体活检的手段，也可以判断肿瘤细胞残留，这涉及到病人是否需要接受辅助治疗，包括有一些放疗和化疗方案后续是否需要做调整。

他介绍称，传统手术标本病理学监测残留细胞只能看到5%的肿瘤细胞，而分子诊断级别的NGS检测可以看到百万分之一的级别，因此借助NGS的方法可以更早、更清晰地发现肿瘤的复发。

在美国，包括Guardant、Grail等生物技术公司都已经投入MRD市场。根据摩根大通对全球液体活检的潜在市场估计，MRD在美国的市场总量有望达到336亿美金，一些产品已经纳入医保。”现在美国很多公司开始大量购买测序仪，就是为了拓展MRD市场。“李庆对第一财经记者表示。

他分析称，按照与美国相似的就诊人口来计算，如果国内的MRD检测价格按照美国的1/3来计算，那么中国MRD潜在的市场总量预计接近1000亿元人民币的规模。李庆对第一财经记者表示：“国内MRD未来是一个很大的市场，而且将来这个市场会很下沉，这是MRD很重要的治疗价值与发展方向。”

他同时表示，MRD的检测是基于血液DNA的二代测序技术，需要强大的算法和大数据的分析，这对于国内的很多公司而言技术难度比较大。

临床治疗干预价值尚待验证

中国近年来MRD市场的发展也非常快速。去年，我国已达成首个《肺癌MRD的检测和临床应用共识》，包括燃石医学、南京世和、上海思路迪和北京臻和等在内的企业悉数入场，在肺癌，肠癌的MRD产品开发和临床验证都取得重要进展，能够在非常早期阶段就检测到肿瘤患者的复发。

企业方面表示，NGS在临床应用方面究竟能够使患者有多大获益，也还有待验证。燃石医学创始人兼CEO汉雨生对第一财经记者表示：“目前大部分人所了解的NGS大部分聚焦在伴随诊断方面，但在MRD检测领域，以及多癌种的早检等方面，目前还处于商业化的早期阶段。”

基因检测公司思勤医疗创始人茅矛对第一财经记者表示：“MRD检测的灵敏度以及相关的成本方面仍然是该技术发展的较大挑战，我们也希望开发一种成本更为可及、准确率更高的MRD检测方法。”

广东省肺癌研究所所长张绪超教授提醒称，MRD检测要合理使用。他对第一财经记者表示：“目前MRD还没有大规模应用于临床，原因是我们要考虑到MRD一定要为患者带来临床获益；MRD检测在技术层面还涉及诸多细节需要完善，我们要通过临床上的研究，甄别出好的MRD检测技术。”

上海交通大学附属胸科医院肿瘤科主任陆舜教授此前也公开表示：“到目前为止，MRD的研究还都仅仅是作为肿瘤容易复发和转移的指标，来提供预后或者预测，还没有一个研究对于这种检测结果来进行干预，那么干预以后是不是能够改变结局，这是大家现在比较感兴趣的话题。”

浚惠生物创始人CEO阎灼辉对第一财经记者表示：“MRD是目前NGS应用的一个热点领域，国内很多企业都在做临床。这种检测手段通过检测血液中游离的DNA，来发现患者体内是否还有残留的肿瘤病灶，但根据这些残留的病灶检测的结果进行干预，是否会对患者产生有效影响？还在开展很多临床研究。”

阎灼辉认为，在MRD检测对临床治疗干预的价值得到大型研究验证后，才有可能在临床上进行大规模的推广应用。“我们现在检测血液中的肿瘤细胞和基因，计划开展大型临床试验，也是希望了解仍然存在的病灶以及转移风险，从这个目标来看，和MRD检测是一致的。”他对第一财经记者表示，“最终的目标都是希望尽早发现和治疗，大幅延长患者的生存期。”