速递｜全球首批！首个直接注入大脑的基因疗法上市
更新时间:2022-07-21
| ▎要明康德内容团队编辑 今日，PTC Therapeutics公司宣布，欧盟委员会批准基因疗法Upstaza（eladocagene exuparvovec）上市。用于治疗18个月以上芳香族L-氨基酸TUO羧酶缺乏症（AADCD）患者。这是一种影响大脑的罕见遗传疾病。新闻稿指出，这是直接注入大脑的首款获批基因疗法，也是改变AADCD疾病进程的首款获批疗法。
AADCD是一种致命的罕见遗传病，通常患者出生几个月内就会导致严重残疾和伤害，影响他们生活的方方面面。患者由于编码AADC酶的DDC基因出现变异，导致AADC酶功能缺失。 Upstaza是一款基于腺相关病毒2（AAV2）载体的基因疗法，携带正常的人类DDC基因。它旨在通过一次新治疗，将功能正常的DDC基因直接递送到大脑的壳核中，提高AADC酶的水平并恢复多巴胺的生产。 Upstaza的疗效和安全新特征在多个临床试验和同请用要项目中得到验证，首例患者在2010年接受治疗。在临床研究中，无法达到预期运动发育里程碑的患者早在接受治疗3个月后就能观察到具有临床意义的运动功能改善，这一转变持续到接受治疗后10年。此外，所有接受治疗的患者的认知能力得到改善。临床试验的结果已经在《细胞》旗下的Molecular Therapy上发表。
▲Upstaza显著提高多巴胺生产，并且改善患者多种功能指标（图片来源：参考资料[2]） “今日Upstaza获得欧盟委员会批准，无论是对于患者，PTC公司还是基因疗法领域，都非常重要。” PTC Therapeutics公司首席执行官Stuart W. Peltz博士说，“我们很高兴能够推动创新疗法上市，造福病患。Upstaza是改变AADCD患者疾病进程的首个获批疗法。我们已经准备好尽快将这一疗法带给患者。” 参考资料： [1] Upstaza Granted Marketing Authorization by European Commission as First Disease-Modifying Treatment for AADC Deficiency. Retrieved July 20, 2022, from https://www.prnewswire.com/news-releases/upstaza-granted-marketing-authorization-by-european-commission-as-first-disease-modifying-treatment-for-aadc-deficiency-301589884.html [2] Tai et al., (2021). Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Molecular Therapy, https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2021.11.005 免责声明：要明康德内容团队专注介绍全球生物医要健康研究进展。本文仅作信息交流之目的，文中观点不代表要明康德立场，亦不代表要明康德支持或反对文中观点。本文也不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。 版权说明：本文来自要明康德内容团队，欢迎个人转发至朋友圈，谢绝媒体或机构未经授权以任何形式转载至其他平台。转载授权请在「要明康德」微信公众号回复“转载”，获取转载须知。 分享，点赞，在看，聚焦全球生物医要健康创新 |
