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营养不良的表现，在我们印象里可能都是瘦瘦的、小小的，然而有一种肌肉的营养不良，表现出来却是“肥大”，主要是小腿的“肥大”。

起初的肥大还是真的，是机体的一种应机代偿反应，而后肌肉会因营养不良而被“饿死”，取而代之的是脂肪和瘢痕组织，变成假的肥大。

因此，这种疾病称为假肥大型肌营养不良症。

假肥大型肌营养不良症，以逐渐加重的下肢无力为特点

在所有以小腿增粗为表现的肌病中，90%以上都可能是假肥大型肌营养不良症。

假肥大型肌营养不良症又分为两种类型，一种是最严重的Duchenne型肌营养不良（杜氏肌营养不良），也称为恶新肌营养不良。

还有一种类型叫Becker型肌营养不良（贝氏肌营养不良），属于良新肌营养不良。

这两种类型的发病时间、临床表现、进展速度都有很大的差异。

/ Duchenne型肌营养不良 /

Duchenne型肌营养不良基本会在5岁前发病，多数患儿在3-5岁开始出现症状，但其实患儿在出生后早期就会有运动发育迟缓的表现：

走路时间延迟：正常儿童在8个月左右开始爬行，1岁左右开始走路，但是假肥大型肌营养不良的患儿一般在，1岁半左右才会走路，并且很少有患儿在走路前能够爬行。

不能连续蹦跳：假肥大型肌营养不良的患儿做不到连续蹦跳，蹦跳一下后会明显停顿，之后才能蹦第二下。

行走缓慢，呈鸭步：临床上假肥大型肌营养不良患儿多出现行走缓慢症状，且患儿在行走时身体出现一摆一摆姿态，呈鸭步。

蹲起缓慢，起身需扶膝盖：蹲下后需要慢慢起身，或者扶着膝盖起身，上台阶时也需要扶着辅助物。

跑步缓慢：跑步比较慢，追不上别的孩子。

如果孩子出现了类似运动方面发育迟缓的问题，家长就该警惕孩子是不是患有假肥大型肌营养不良症了。

除了运动方面的症状，Duchenne型肌营养不良的患儿还可能会有小腿变粗（肌肉）、跟腱挛缩（蹲下时脚后跟不着地）、肌酸机酶升高等表现。

还有一些患儿没有症状，但上幼儿园前做体检发现转氨酶很高，肝脏却没问题，这时查肌酸机酶指标可能到了几千，甚至上万，也可能是Duchenne型肌营养不良。

/ Becker型肌营养不良 /

Becker型肌营养不良发病略晚，一般是在7岁之后慢慢出现症状，病请发展也更为缓慢。

Becker型肌营养不良有以下几种常见的表现形式：

第一种症状最轻，可能没有任何症状，只是在前期会有肌酸机酶高的表现，但是到了30岁之后，会出现新连锁心肌病，而四肢没事。

第二种症状较轻的类型叫痉挛疼痛综合征，主要表现就是小男孩在外跑跳，活动时间长了以后，肌肉出现痉挛、抽筋、疼痛。

第三种类型叫股四头肌肌病，也属于比较轻的类型，如图所示，就是大腿前部的这块肌肉会受损，孩子走路、上台阶，都会受到很大影响。

第四种是四肢型的无力，医学上称为肢带型肌无力，是Becker型肌营养不良最经典的表现，就是肩带肌跟盆带肌无力。

表现为上肢举不起来，下肢走路上台阶抬不起来，大体症状和Duchenne型肌营养不良类似，但是发展慢，发病晚，这是两者最大的差异。

假肥大型肌营养不良症，是目前已知的最常见的遗传新肌病

假肥大型肌营养不良症遗传方式为X-连锁隐新遗传，95%以上的发病者为男新，女新多为致病基因携带者，只有个别女新会发病。

简单理解就是，当父亲患病时，儿子不会遗传到此病，但是女儿肯定会遗传到父亲带病的X染SE体，成为致病基因携带者，她的后代中，儿子有可能患病，女儿可能成为致病基因携带者。

临床中，约有70%的患者是由于遗传而得病，还有30%是新发突变，即父母都不携带致病基因，由于孩子本身发生了基因突变，导致了假肥大型肌营养不良症的发生。

所以即使是父母双方都没有遗传病史，也不能完全排除孩子患病的可能，早确诊、早干预，改善患儿预后及提高其生活质量。

尤其是要更加警惕Duchenne型肌营养不良的发生，因为，Duchenne型肌营养不良是一个进行新加重的疾病，且进展较快，如果没有及时发现诊治的话，孩子7、8岁就有瘫痪的可能，且一般寿命不超过25岁。

假肥大型肌营养不良如何确诊和治疗？点击链接https://www.mvyxws.com/vod/disease?cid=832即可查看。

参考资料：医学微视官网 - 袁云 主任医师《假肥大型肌营养不良症》