大错特错！成年后从 1.18m 长到 2.18m，这个载入世界纪录的病例误诊了(5)
更新时间:2022-07-16
| 首先他要诊断患者到底患了什么疾病。 患者自出生后就有智力问题，在阅读、书写方面都有困难，所以可以明确诊断为智障；此外，患者自幼就身材矮小，长到 18 岁时身高只有不到 1.2 米，这是典型的侏儒症；而现今 32 岁的他身高 2.18 米，这也很符合巨人症的诊断。 同时患者还有手脚粗大，额头宽厚，舌头肥大到上下颌不能完全咬合等症状，这都是典型的肢端肥大症的表现。所以患者目前可以诊断的疾病包括了：智障、侏儒症、巨人症和肢端肥大症。 此外，作为一名专经垂体肿瘤的耳鼻喉科医生，赫希医生丰富的临床经验几乎让他立刻意识到，患者出现的肢端肥大症及典型的视力问题，其高度指向垂体肿瘤的可能新。 事实也确实如此，即使在那个成像不清晰的年代，X 光片也能发现患者的蝶鞍显著增大，这几乎可以确定患者患有垂体肿瘤。很有可能，就是这个垂体肿瘤释放了过量的生长机素，进而导致了患者出现了肢端肥大症。
患者显著扩大的蝶鞍（35mm） 图源：参考文献 1 但这样的发现依然不能解释患者为什么会出现巨人般的身高，因为 32 岁的患者骨骺应该已经闭合，不可能再受生长机素的刺机而长高。 这个问题对于绝大多数医生来说无法解答，其实是因为医生获取的信息还不够。 足够仔细的赫希医生还是发现了容易被忽略的两个关键证据：患者虽然年已 32 岁，但 X 光片显示其长骨干骺端还未闭合；以及患者出生在甲状腺肿高发地区且颈部有巨大的甲状腺肿。 这说明患者同时还患有骨骺未闭和甲状腺肿，但这两者又有什么关联呢？ |
