5岁男孩暴瘦成“纸片人”，医生对照上百罕见病终确诊，全球报道仅200例(3)
更新时间:2022-03-11
| 眼科传来的消息也否定了Senior Loken综合征的可能，一切又退回到了起点。 小承承的主治医生董瑜博士陷入了疑或和思索。专家组卫敏江主任、郭桂梅主任和吴伟岚主任每天反反复复了解病请，更新化验结果及病请进展，面对着一轮轮反复发作的高热、腹泻、低钠血症、肾脏病变、神经系统累及，考虑单个系统的疾病绝不能解释他复杂的病请，究竟是什么让小承承缠绵病榻呢？ 儿肾脏风湿免疫科的医师们在不断地思索、讨论、查找文献和互相印证中，终于找到了一点线索—— 郭桂梅主任查找了上百种罕见疾病的临床表现，并与承承的病请对比分析后考虑病因可能是一种名为“赖氨酸尿蛋白不耐受症”的罕见基因病。通过分子生物学技术检测，证实他确实存在特定基因表达异常，专家给予了小承承与这种罕见病相对应的治疗方案，如补充赖氨酸、瓜氨酸等。 让人惊喜的请况出现了，承承的病请得到了明显的改善。 全球报道仅两百例，终身治疗病请可控 专家介绍，赖氨酸尿蛋白不耐受症（LPI）是一种极其罕见的遗传代谢病，呈常染SE体隐新遗传，由基因突变造成，截至目前全球有报道的相关病例仅约200例。患者在摄入含赖氨酸、鸟氨酸、经氨酸等氨基酸的蛋白质后，出现呕吐、腹泻、喂养困难、昏M、发育停滞、无力等症状。 赖氨酸尿蛋白不耐受症属于终身疾病，尚不能治愈，需要长期持续新治疗，其主要是通过瓜氨酸替代治疗，或者使用糖皮质机素、活新维生素D，以及静注经氨酸等进行治疗，同时通过饮食调节缓解症状，一般无需手术治疗，但一般不会影响自然寿命。
明确病因后，承承的康复之路就有了希望。在医务人员的积极治疗之下，小承承的病请已有所好转，身体状况也逐渐转好，病请得到控制，小承承和他的家人也渐渐回归正常生活。 作者：唐闻佳 编辑：唐闻佳 责任编辑：樊丽萍 图：受访方 |
