5岁男孩暴瘦成“纸片人”，医生对照上百罕见病终确诊，全球报道仅200例
更新时间:2022-03-11
| 本文转自：文汇客户端
不明原因腹泻、呕吐，持续半年，皮下脂肪消耗殆尽，虚弱得不能下床，几乎变成“纸片人”！5岁男孩承承（化名）患上“怪病”，多地辗转求医不得其因。到上海交通大学医学院附属新华医院求诊后，专家组对照症状查找了上百种罕见疾病，抽丝剥茧终于确诊。 原来，承承患上的是一种名为赖氨酸尿蛋白不耐受症的罕见病，因基因突变，摄入蛋白质后，会出现呕吐、腹泻、昏M、无力等症状。找到病因对症治疗后，承承的病请目前已逐渐稳定，身体状况开始恢复。 小男孩惹上“怪病”，辗转求医不能确诊 5岁的承承从小是一个身体健康、活泼开朗的孩子，但自从添加辅食后，承承的妈妈发现他只爱吃主食和蔬菜，不愿意碰鱼、肉、蛋、乃等荤菜，但看他长得白白胖胖，爸爸妈妈也就顺从了他的心意。 自从3周岁进了幼儿园，老师尽力帮助承承改掉了挑食的坏习惯，但承承似乎反而有些消瘦下来了。 起初，大人们都没过于担心，因为家里除了爱他的父母以外，还添了小弟弟，他很爱自己的弟弟，常陪他一起玩耍、一起拍照片和视频，记录他们在一起的快乐时光。谁也没想到一场突如其来的疾病即将打乱这家人的幸福生活。 数月前，承承出现发热症状，同时伴有腹胀、呕吐，经神变差，并出现嗜睡症状，到当地儿童医院诊治后，医生考虑承承患上了肠梗阻，进行了手术治疗，但并没有缓解承承的症状。 术后，承承仍然有频繁呕吐、腹泻，并出现了顽固低钠血症，需长期补钠来维持电解质平衡。 为进一步查明原因，治疗疾病，承承一家人先后辗转福州、广州、北京等医院，胃肠镜检查和各项感染新指标的排查并没能给小承承的症状一个明确的病因诊断。 胖娃娃变成“纸片人”，所做检查数不胜数 |
