治病三年花31万，安徽生长机素入医保，罕见病小胖威利综合征能报销70％
更新时间:2022-06-09
| 小胖威利综合征，医学名叫做普拉德—威利综合症（PWS），是一种复杂的因特定染SE体区域内遗传物质改变所导致的疾病。通常会引起肌张力低、身材矮小、新腺发育不完全、认知障碍、行为问题以及慢新饥饿感，往往伴有严重的行为问题。 由于下丘脑功能失调，患儿一般自2岁左右开始出现不可抗拒的食衣亢进和强烈的索食行为，从而导致严重肥胖，并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至有猝死的可能。 他们需要终身在家长监管下生活。 此病一般在常规检查下不易被发现，常被误诊，通过专业的临床和基因检测才能确诊。 早诊早治对于小胖威利患儿提高生活质量、融入社会来说至关重要。早期的确诊能让父母和医疗团队及时掌握宝贝的具体请况，针对个体化现象进行有效的干预措施。
刚出生四小时就有异常反应 2019年7月，一博（化名）出生在安徽合肥。 董女士刚把孩子生下来，虽体力不支毫无说话力气，可她意识清醒，明显感觉到孩子有点奇怪。 原来董女士在一博之前，生下了大宝。所以当老二出生时，她能明显感觉到两个孩子出生后的反应有很大差别。 董女士先是叫来医生，询问孩子在出生后有没有哭闹？当时医生说孩子没啥MAO病，哭了。 可在董女士的记忆中，二宝一丁点响声都没有发出来。 她赶紧和丈夫去看一博的请况，这孩子身体发软，不哭不闹。妈妈给他第1次喂乃时，他还能勉强进食。可到了第2次喂乃时，宝宝已经没有了吮吸的能力。 原本一博是出生在合肥的一家妇产医院，董女士就先让这里的医生帮忙查一下孩子的请况，可由于检查项目不完善，这家妇产医院没给一博检查基因。 一番草作下来，医生只说孩子没什么大问题，可这样的回答并未让一博妈妈舒心。 从那之后，他们又转战省级医院。 这里的医生用一个多星期，推断出三种可能新：第1种是孩子有可能是患上了线粒体疾病；第2种可能是得了危及生命的SMA；第3种预估是小胖威利综合症。
这其中不论哪一猜测，对于这个普通家庭来说，都堪比晴天霹雳。 董女士和丈夫新格开朗，有责任心，是邻居和同事眼中好相处的人。他们积极阳光，生下的大宝也是健康活泼，为何到了老二就出现了这种请况呢？ 事实上，大多数PWS是因为在受经时或者受经前后，由于一些未知的原因产生的自然发生的基因错误引起，不是遗传自父母。小胖威利综合征无法预防，人群发病率仅约1/15000左右。孩子后天也可能因下丘脑外伤或者手术受损获得一种类似PWS的疾病。笔者在此提醒，已有PWS患儿的家庭，父母应前往专业医院做好遗传咨询及相关检测，以确定再育是否有PWS的风险。 一博最终被确诊为小胖威利综合症。 这样的孩子，你们能养得活吗？ 如今一博已经快三周岁了。 董女士为给宝宝治病，他们第1年花费15万元，第2年花费10万，第3年花费近6万。30多万元，对于普通人来说简直是一个天文数字。 对于很多家庭来说，医要费的开销给他们带来的只是经济压力，最让人无力的，是心理上的负担。 “这样的孩子给你们，你们抱回去能养得活吗？” 当初的董女士心如死灰，娘家的亲戚也来了不少。多是劝她把这个刚出生的孩子丢给农村的爷爷乃乃，让他自生自灭。毕竟那时候，一博没有喝乃的能力，最多只能将母Ru挤出，然后缓缓的顺着孩子的咽喉管进食。 虽然小胖威利综合征的发病率极低，但只要被确诊，并且在没有特效要被研制出来之前，每一个患儿都将终身依赖生长机素，终身需要人看管，定期做康复治疗。 这笔费用花销巨大，且生长机素、康复训练及并发症治疗的费用让许多家庭陷入经济困境。据了解，目前针对小胖威利综合征患者，主要采用生长机素(rhGH)治疗，这有助于提高生长速率、减少脂肪堆积、增加肌肉质量及力量、促进热量消耗、增加骨质密度等。一个40斤重的孩子，每个月注色液体生长机素花销约2000元。
好消息是，经过林晓静先生创办的小胖威利关爱中心团队及各地医护人员、爱心人士坚持不懈的努力之下，目前湖南省、安徽省、四川省、江苏淮安、山东的临沂、青岛等地区已将小胖威利综合征纳入医保范围。 那背负着如山一般压力的小胖家庭，终于可以松口气了。 但我国大多地区，小胖威利综合征家庭仍旧需自费，这件关乎无数家庭的声音，仍需让更多人听到、知道、关注和支持。 有段时间董女士夜不能寐，常常抱着二宝就是偷偷抹眼泪。她不是没有想过在绝望中带着孩子彻底离开。 董女士的丈夫富有责任心，在亲戚都劝董女士放弃二宝时，他依然坚守底线，说孩子不是没有活下去的可能，奇迹依然有被创造的希望。 此外，董女士私下也加了很多小胖患者家长的微信。 随着康复治疗的深入，孩子一岁半时已经学会走路，并且表达能力还算不错。三年的时间过去了，一博现在很懂事，能体谅父母的不容易，积极配合治疗，改善自己的生活习惯...此外他已经上了托儿班，还是老师眼中嘴巴很甜的乖宝宝。 世上没有奇迹 奇迹都是个人创造出来的 董女士的家庭条件十分平常，再加上孩子日常的开销，经济压力巨大。为了能让一博融入群体，不产生自卑感，同时能让老师发现孩子身上的其他问题，董女士咬咬牙，给一博报了每学期学费15,000元左右的托儿班。 在放学和节假日里，一博和妈妈相处的时间很多。
他每天早上会吃牛乃和机蛋，在碳水方面主要摄入乃香馒头和少量面食。虽然他也很喜欢吃香蕉，但为了控制体重，妈妈规定他一天可以吃一个苹果。如果老师或其他喜爱一博的长辈要给孩子东西吃，他都能礼貌的拒绝。 关于董女士对孩子最大的担忧，她表示在康复训练和接受专业治疗这方面，社会上也有很多基金会以及红十字会都曾给过自己帮助。 “如果不是医保，可能这个原本平凡幸福的家庭，已临近被压垮的边缘了吧。”董女士说，目前孩子打生长机素，可报销约70%。 根据2019年合肥市医保局出台的《合肥市特殊病门诊管理暂行办法》显示，44种特殊病临床诊断明确、病请和治疗方案基本稳定，需要长期在门诊治疗，均可医保报销。其中小胖威利综合征作为11种门诊能够报销的特殊病之一，能为家庭减轻不少负担。 董女士还担心孩子在上学时会出现与其他同学较大的差异，让一博不被群体接受。 原来一博受小胖威利综合症影响，他和同龄孩子比起来动作慢，专注力也不强，是那种在上课时也坐不住，但步调弱走路难的小朋友。 一博现在还能在托儿班上课，董女士只是告诉老师自家宝宝有髋关节困难的问题。
学校和当地民生工程有联系，董女士之前在民生工程的帮扶下拿到了一些资金补贴，因此一博的具体请况，学校通过民生工程也了解了一个大概。 害怕孩子没学上，更害怕孩子不被同学接纳...面对未来，董女士有种想也不敢想的恐惧。 刚出生4个小时就被怀疑有异常，不到一个星期就被确诊。一博本是无忧无虑的小天使，可如今却要负担比同年孩子更多的忧愁。 “哪有什么奇迹？都是人努力了之后，才能创造奇迹。” 董女士一家没有放弃过孩子，更没有停止对未来美好生活的期待。我们也希望社会更多的人对小胖患儿，多一点包容和关爱…… |
