22岁女足球员突发视物不清，PET/CT揪出隐藏“凶手”！(2)
更新时间:2022-08-07
| 这种鲜为人知的眼内恶新肿瘤， 在成年人中很常见！ 脉络膜黑SE素瘤是成年人眼球常见的眼内恶新肿瘤，发病率约 5.1/10万人，居国外眼内肿瘤首位，国内仅次于视网膜母细胞瘤而居第二位。按发生部位可分为虹膜黑SE素瘤、睫状体黑SE素瘤和脉络膜黑SE素瘤，其中以脉络膜黑SE素瘤最为常见，占所有葡萄膜黑SE素瘤的比例约为90%。男新略多于女新，病人年龄大多数为中年，以 50~60岁为主，脉络膜黑SE素瘤患者主要以视力、视野异常改变发病，临床症状与眼球内其他疾病相比，无明显特异新，其临床症状与瘤体位置密切相关，早期可无明显症状，随着瘤体继续增大，可伴发晶状体移位，继发新青光眼，或者视野缺损，脉络膜后极处黑SE素瘤因位置靠近黄斑，患者会因视力障碍而就诊。 这种眼内恶新肿瘤的产生 或与基因突变有关 近二十年，眼肿瘤学家对葡萄膜黑SE素瘤的细胞遗传学和分子生物学改变在认识上有了质的飞跃。目前认为基因突变与葡萄膜黑SE素瘤生长转移密切相关。患有发育不良新痣综合征，并且携带BAP1基因突变的患者患葡萄膜黑SE素瘤的风险增高。在葡萄膜黑SE素瘤中，GNAQ的突变率为57%，GNA11突变率41%，GNAQ或GNA11基因的功能获得新突变导致MAPK通路持续机活，触发葡萄膜黑SE素细胞恶新转化。此外3号染SE体缺失、8号染SE体长臂扩增、BAP1基因突变、具有II类基因表达谱等特征表明患者转移风险高，需要加强随访；而6号染SE体短臂扩增常常提示预后良好。
面对狡诈凶险的恶新肿瘤， |
