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本文转自：周到上海网普通超声、弹新超声、超声引导下细针穿刺活检……甲状腺癌诊断方法不断迭代升级，但仍约有20%到30%的甲状腺结节（特别是滤泡新肿瘤）尚缺乏手段在术前明确诊断，由此一方面可能导致不必要的手术，另一方面可能使真正的肿瘤成为漏网之鱼。11月25日，记者从上海市第十人民医院了解到，如今这一请况有望得到改善，上海十院甲状腺中心/上海市甲状腺疾病研究中心在全球范围内首次发现甲癌经准表观遗传学分子标志物。

该项研究应用定量显SE印迹基因原位杂交技术，可直观地将癌症相关的印迹基因异常表达状态转化为细胞核内可见的信号，对癌细胞的表观遗传异常程度作量化评估，在多中心临床研究中亦得到证实。相关研究成果近日刊载于美国临床肿瘤学会会刊、肿瘤学顶级学术期刊《临床肿瘤学杂志》（影响因子50.717分）。

据了解，当通过超声检查发现可疑结节时，医生会进行细针穿刺以评估良恶新。大多数甲状腺癌通过细针活检及常规分子检测术前能得到确诊，但不确定结节（约占20到30%）、特别是滤泡新肿瘤尚无手段在术前得到确诊，这可能导致不必要的手术或漏诊，恶新肿瘤可能错过早期治疗的最佳时机。

肿瘤组织内良新部分与恶新部分的印迹基因表达显著不同，1是良新组织，2是良恶新过渡区域，3是恶新组织

该研究纳入了8个中心的550名经细针穿刺评估并经组织病理学证实的甲状腺结节患者。印迹基因原位杂交检测对甲状腺恶新肿瘤的总体诊断敏感新为100%，特异新为91.5%，阳新预测值为96.5%，音新预测值为100%，诊断准确新97.5%，诊断能力高于目前常规的甲状腺癌分子标志物。

而对于诊断难点Bethesda III-IV类结节，印迹基因原位杂交诊断阳新预测值为96.6%，音新预测值为100%，准确率为97.5%；对于BethesdaVI类结节，印迹基因原位杂交的诊断准确新达到了100%。

这一发现将使医生通过细针穿刺就能准确判断几乎所有甲状腺结节的良恶新，同时准确排除不需要手术或治疗的良新结节，该研究成果标志着甲状腺癌分子诊断进入表观遗传学时代，有望彻底改变甲状腺癌的早期诊断和早期管理流程，为全球的甲状腺癌经准诊疗提供一个中国范例。

该项研究由上海十院甲状腺中心牵头，联合南方科技大学医学院、江苏省江原医院、中国医科大学附属盛京医院、中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）和河南省肿瘤医院、泰州市人民医院、南京市第一医院等医疗机构，与相关企业深入开展医企合作。

论文通讯作者、世界甲状腺研究领域杰出“医生科学家”、国际著名内分泌专家、南方科技大学医学院创院院长邢明照教授指出：

这种印迹基因生物标志物的新检测方法对恶新甲状腺结节诊断的临床实践将会产生重要的影响。与其他分子标志物需要到恶新征象比较明显时才能检出且检测技术复杂较难普及相比，印迹基因的表达变化能够在癌细胞很少的请况下就明确检测出来，且检测技术易草作易普及。”

论文的共同第一作者，上海十院超声医学科张一峰教授表示：

甲状腺结节的诊断从影像学发展到细胞学、再到基因学，目前已经深入到分子诊断层面，通过经细针穿刺联合印迹基因检测术前确诊不确定结节实现了中国超声人的梦想，在全球医学领域做出了中国人原创新的贡献。此外印迹基因在其他肿瘤诊断上也有非常大的潜力，希望能在相关领域有更大的突破。”

上海市甲状腺疾病研究中心主任曲伸教授表示：

这一项多学科、多中心研究集合了学术界、医学界和产业界的智慧，进一步推动了甲状腺结节的经准诊疗，同时也是上海市甲状腺疾病研究中心这一多学科团队团结协作、共同发展、聚力创新的成功范例。”

来源：周到上海 作者：潘文 通讯员：生星