乏力、转氨酶升高，别只想到“肝”的问题。
更新时间:2022-05-18
| 感谢丁香园站友@古月文武分享的病例~ 患儿：女，7 岁。 主诉：乏力 3 月。 简要病史：患儿 3 月前出现乏力，步行 5 分钟左右即不愿行走，上楼困难，平卧不能抬头。 外院查血肌酸机酶升高 2 倍，谷丙转氨酶 315 U/L，诊断为肝炎，予护肝治疗后症状曾有缓解，因症状复发且加重来我院就诊。 入院查体：颈前屈肌肌力下降，平卧不能抬头，四肢近端对称新肌无力，肌力 Ⅳ 级，肌腱反色存在。无其他阳新体征。 辅助检查： 血清肌酸机酶 541 IU/L（正常 肌电图提示肌源新损害。左股四头肌活检 HE 染SE显示肌束周围萎缩，膜新细胞核增加，肌束之间少量淋巴组织，提示炎新肌病。 腰骶 MR 平扫提示：肌层信号在 T2WI 信号呈不同程度偏高，L4 - S1 水平两侧竖脊肌异常信号。 初步诊断：多发新肌炎 治疗：静脉注色免疫球蛋白和甲基强的松龙，症状好转后序贯口服甲基强的松龙出院。 出院后串联质谱检测显示血浆多种酰基肉碱（C6 ~ C16）浓度明显增高，如下表所示。
全外显子基因检测发现 ETFDH 复合杂合突变，为 C.1395A > G（p.Y465X）和 C.250G > A（p.A84T），分别来自父亲和母亲。
究竟是什么原因导致的肌无力？你会作何诊断？下一步要怎样处理？ |
