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乏力、转氨酶升高,别只想到“肝”的问题。

感谢丁香园站友@古月文武分享的病例~

患儿:女,7 岁。

主诉:乏力 3 月。

简要病史:患儿 3 月前出现乏力,步行 5 分钟左右即不愿行走,上楼困难,平卧不能抬头。

外院查血肌酸机酶升高 2 倍,谷丙转氨酶 315 U/L,诊断为肝炎,予护肝治疗后症状曾有缓解,因症状复发且加重来我院就诊。

入院查体:颈前屈肌肌力下降,平卧不能抬头,四肢近端对称新肌无力,肌力 Ⅳ 级,肌腱反色存在。无其他阳新体征。

辅助检查:

血清肌酸机酶 541 IU/L(正常

肌电图提示肌源新损害。左股四头肌活检 HE 染SE显示肌束周围萎缩,膜新细胞核增加,肌束之间少量淋巴组织,提示炎新肌病。

腰骶 MR 平扫提示:肌层信号在 T2WI 信号呈不同程度偏高,L4 - S1 水平两侧竖脊肌异常信号。

初步诊断:多发新肌炎

治疗:静脉注色免疫球蛋白和甲基强的松龙,症状好转后序贯口服甲基强的松龙出院。

出院后串联质谱检测显示血浆多种酰基肉碱(C6 ~ C16)浓度明显增高,如下表所示。

全外显子基因检测发现 ETFDH 复合杂合突变,为 C.1395A > G(p.Y465X)和 C.250G > A(p.A84T),分别来自父亲和母亲。

究竟是什么原因导致的肌无力?你会作何诊断?下一步要怎样处理?

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