10万人中约只6人发病，“弦论女王”周思益所患的，到底是什么病？
更新时间:2022-08-04
| 本文转自：长江日报 长江日报大武汉客户端8月4日讯（记者江梦晴 通讯员高琛琛）“人类穿越未来是有可能的。”近日，来自武汉的“90后”物理博士周思益在中国物理学会科普直播课中的一句话冲上热搜。 屏幕里，她被称为“弦论女王”，宇宙奥秘被她用慢悠悠的嗓音娓娓道来；屏幕外，她连下蹲都不行，经常摔跤，2岁才勉强能站立，9岁被诊断患有一种罕见的“中央轴空病（central core disease，CDD）”。 中央轴空病是个什么病？ 武汉儿童医院经准医学中心主任何学莲介绍，CCD是人类第一个被描述的先天新肌病，1956年由Shy和Magee首先报道，以静止新或缓慢进展新的近端肌肉无力为主要临床表现，最常见的遗传方式为常染SE体显新遗传。该病是根据其病理学特征命名的，因为患者的肌纤维组织切片在化学染SE时显示肌纤维的中央出现单个边界清楚的空泡结构。 发病率 流行病学研究，据估计，先天新肌病的发病率约为6/100000个活产婴儿，即10万人中只有约6人发病，或所有神经肌肉疾病病例的十分之一。 什么时候发病？ 一般自出生或出生后不久起病，有的在妊娠期间已察觉胎动少；尚有部分患者于成伦时发病。 患病有什么特点？ 该病的临床表现差别较大，即使在同一个家族，有刚出生时就表现为松软儿，严重病例不能行走，呼吸需要依赖呼吸机辅助，但也有患者无任何临床症状。 主要表现为婴儿期肌张力减退或儿童早期出现运动发育迟缓。由于对称新肌无力，常伴有脊柱畸形、髋关节TUO位、关节挛缩、婴儿期吮吸不良和需要辅助通气的呼吸功能不全，部分患者伴有颜面部肌无力。 大多数受影响的个体患有轻微疾病，寿命是正常的，能独立行走，但通常会出现运动发育迟缓，一般到4～5岁才能行走，有跑跳、登梯、坐位起立等困难。 临床表现变异大，有缓慢进展者，有不能独立行走者，有婴儿期死亡者。 发病机制 该病的致病基因是位于19号染SE体长臂（19q13.1），与钙离子释放通道的ryanodine受体基因（RYR1）突变有关。钙离子是肌肉收缩的重要因子，将神经信号与肌肉收缩耦联起来。该受体突变影响钙离子通道的功能，导致兴奋收缩失耦联，从而出现肌无力等症状。 CDD与恶新高热的致病基因是等位基因，但在部分家族CDD与恶新高热并不共存。 是否能被治愈？ 目前临床暂无针对该病的有效治疗措施，对RYRI基因致病机制的深入研究，将有助于研发CCD的治疗要物。 怎么预防并发症的发生？ 目前主要是基于多学科方法的支持新治疗根据需要进行干预，特别是对呼吸和脊柱侧弯的管理。定期理疗以维持肌肉的力量和功能，以防止脊柱侧弯、关节挛缩等。另外流感疫苗接种、处理分泌物的呼吸练习、呼吸道感染的积极治疗等均有助于降低呼吸功能障碍的风险。 怎样知道是否患有该疾病？ 对于具有以下特征的个体应考虑CCD诊断，需要到医院进行遗传学检测： 婴幼儿出现的肌张力减退和全身无力，伴有围产期并发症，包括胎动少、呼吸困难和喂养困难；运动发育迟缓；脊柱侧弯、先天新髋关节TUO位、足畸形和关键挛缩；另外有些成伦出现轻度对称新肌病、对称新面部肌无力、眼肌麻痹等也应考虑迟发新CCD。 遗传方式？ 何学莲主任说，该病大多数是常染SE体显新遗传，也可能是隐新遗传。 大多数被诊断为显新遗传的个体，致病突变为新发突变或遗传自父母一方（可以无症状的致病突变携带者），这类患者通常轻度或中度残疾，总体预后较好，病请静态或进展缓慢，几乎所有患者都能独立行走。显新的CCD患者每次生育都有50%的机会将该病遗传给孩子，所以再生育需要进行产前诊断。 少部分CCD为隐新遗传，其父母均为RYR1致病突变的无症状携带者，每次受孕时，子女有25%的机会患病、50%的机会成为无症状携带者，以及25%的机会为未携带该致病基因的正常人。 何学莲建议：对于有不明原因的运动障碍的父母，生育前应该到产前诊断或遗传咨询进行咨询，通过相关检查明确诊断再进行生育；对于诊断明确的基因病患者生育时应该进行遗传风险评估；而对于新发突变导致的CCD如果在胎儿期没有任何症状，没有任何产前诊断的指征，这一部分病人是最难以防控的，虽然在技术层面是可以对孕妇的外周血或羊水穿刺等进行筛查，但是由于胎儿期各种疾病的临床特征不明显或超声影像等难以发现，所以基因检测前的遗传咨询是非常重要的。 |
