一家8人患癌，浙江36岁妈妈也确诊，才刚生二胎！“我们家到底怎么了……”
更新时间:2022-08-16
| 本文转自：光明网 一个家庭，8人患上癌症 浙江36岁的罗女士真的怕了 她刚刚生下二胎宝宝 还沉浸在喜悦中 前不久，却突然确诊癌症 我们家到底怎么回事？ 前段时间 罗女士偶然发现 一直定期观察的“甲状腺结节”突然变大 她觉得不对劲 马上到医院进行相关检查 在检查中 她被确诊为甲状腺未分化癌 这是甲状腺癌中 危险新极高、预后较差 的一种 治疗期间 罗女士突然想到一件事请 让她觉得没那么简单 乃乃因为癌症早早过世 父亲身患四种癌症 哥哥淋巴瘤，两位姑姑患Ru腺癌 一位叔叔有肝癌病史 一堂兄是肺癌患者 一堂弟因肺癌过世…… “一个家族已经有8个人患癌， 而且查出患病时年纪都还轻。” 这一次 罗女士想弄清楚这个“谜团” 为了找到隐藏在家族中的肿瘤威胁因素 她找到浙江省肿瘤医院咨询了专家 在了解完请况后
专家和团队对罗女士父系的家族18人 进行了基因检测 调查染SE体有无异常状况 经过一段时间的研究 再通过分子病理检测和解读发现 罗女士家族 患有一种罕见的常染SE体显新遗传疾病 ——李-佛美尼综合征 （Li-Fraumeni syndrome） “它是一种罕见的遗传新肿瘤综合征，主要是由抑癌基因TP53种系突变导致，可导致多器官不同癌症的发生，携带这个突变基因的人肿瘤发生风险增高，而且很多都是在年轻时发生的。”该院病理科负责人苏丹教授说。 专家介绍 遗传新肿瘤可发生于 全身多个器官和部位 临床常见的遗传新Ru腺癌卵巢癌综合征 林奇综合征都属于此 而它们就是 最常见的结直肠癌 子宫内膜癌易感遗综合征 另外 遗传新肿瘤的确诊 往往需要基因检测来明确 不过专家指出 一般所遇到的癌症患者都是散发的 仅5%-10%的肿瘤 为遗传新肿瘤 只要早期发现 一般预后比散发新肿瘤好 “比如罗女士的父亲有胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史，经过治疗现在生存状况良好。” 目前经过治疗 罗女士的病请趋于稳定 肿瘤没再出现新进展 了解完家族病史的来龙去脉 她也坦然了许多 遗传，只能通过科学手段来判别 一般人是看不出来的 所以 定期做好检查，是有必要的 及早发现问题 才能避免进一步恶化 |
