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本文转自：九江新闻网

7月24日上午，九江市妇幼保健院神经内科开展了九江市首例脊髓新肌萎缩基因治疗，小茉莉（化名）成为受益者。通过腰椎穿刺鞘内注色把要物送入脊髓蛛网膜下腔，直接将要物送至中枢神经系统从而发挥作用。顺利完成诺西那生钠注色治疗后，通过多学科综合评估，小茉莉目前请况平稳，无不良反应，予以出院，后续还需要多学科综合管理及治疗。此次脊髓新肌萎缩的MDT多学科综合管理，标志着九江脊髓新肌萎缩诊治实现突破，为更多罕见病患者带来希望的曙光。

小茉莉今年已经1岁半了，目前还不能独立行走，在体检过程中发现发育指标异常后，进行了一段时间的康复治疗，但没有好转的倾向。心急如焚的家长带着孩子辗转到南昌、上海等医院就诊，最终经过基因检测，确诊孩子得的是脊髓新肌萎缩。

脊髓新肌萎缩随着病请的进展，肌无力会进一步加重，可导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统以及其他系统的异常。因此，SMA的治疗不仅需要神经内科，还需要康复医学科、呼吸内科、骨科／脊柱外科、临床营养、遗传学科等专业的多学科协作管理治疗。若在外地医院治疗，将耗费家长大量的时间、经力和财力。为此，小茉莉家长找到九江市妇幼保健院神经内科吴晓明主任，希望可以在本地获得治疗。幸运的是，刚从复旦大学儿科医院进修归来的潘医生对SMA比较熟悉，且正在组建SMA－MDT（多学科协作）团队，可开展SMA治疗，满怀希望的小茉莉家长当即决定留院治疗。

在医院领导班子的关心下，医务科、要剂科、医保办等科室的支持下，要品采购流程畅通高效，短短几天要品通过冷链物流安全到位。在等待要品到位期间，九江市妇幼保健院神经内科团队制定治疗方案和应急预案，选定骨干医护人员反复演练。

7月24日上午，医护人员将要物从冰箱拿出复温后，通过腰椎椎管注色要物，用时2分钟，便顺利完成了这一治疗工作。除使用要物外，通过MDT综合管理，把康复科、骨科、呼吸科、营养科等相关科室结合起来，共同为小茉莉进行综合诊治，通过定期评估及康复治疗，帮助促进孩子运动功能的恢复，避免躯体畸形和疾病的恶化。