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为了解决这一痛点，研究人员们决定利用新兴的人工智能技术，开发一种全新的计算工具。按照他们的设想，这些工具不再是从2%的基因组里寻找致癌突变，而是能将范围扩展到100%的基因组！

图片来源：123RF

具体来看，研究人员们利用深度神经网络，开发了一个叫做“挖掘”（Dig）的算法。利用来源于37种不同癌症的基因组数据，这个算法从中确定了每一种癌症类型的背景突变率。“你用指定的癌症类型进行训练，它就能自动学会这个特定癌症中，跨越整个基因组不同区域的突变率。”本研究的第一作者，研究生Maxwell Sherman说道。如果知道在基因组的各个区域能看到多少预计突变，再用它来比对患者的真实数据，就能确认患者基因组中哪里的突变增多，从而找到潜在的全新致癌突变。

利用这一模型，研究团队找到了一些关于致癌突变的全新洞见。首先，他们观察了一种叫做隐新剪接突变（cryptic splice mutations）的突变类型。我们知道在基因里，编码蛋白的序列叫做外显子，而在外显子之间的序列叫做内含子。在正常的细胞运作中，转录出的mRNA会将其中的内含子剪去，留下外显子的部分拼接在一起，用于翻译成蛋白。而隐新剪接突变则发生在内含子中，会让细胞的这一过程产生错误，将不该保留的内含子留在了mRNA中，产生了不应有的错误蛋白。

研究指出，抑癌基因中会出现这样的隐新剪接突变，使得具有肿瘤抑制功能的蛋白失效，从而失去对癌症的防御能力。研究人员们估计，抑癌基因所具有的突变中，约有5%都属于这种突变类型。比例虽然不多，却给研究人员们提供了全新的治疗思路——目前一类叫做“反义寡核苷酸”的疗法已经在临床上验证了自己的潜力，有望用来矫正这些由于剪接问题导致的癌症。这也意味着此类原本多用于治疗罕见疾病的分子，能在更为广阔的疾病领域中造福病患。