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本文转自：周到客户端扎西吉23岁，来自甘肃藏族自治州，她的人生是C型的，她因罹患脊髓新肌萎缩症导致脊柱侧弯110度，腿脚无力，无法正常行走。2018年7月30日，她发了一条朋友圈：“我想意外死亡，没人在乎的死亡，就像没人在乎我的到来......” 而到了2022年罕见病日前夕，她的心里升起了一轮红日。她在上海交通大学医学院附属新华医院脊柱中心完成了手术治疗后100天，她发消息给主刀医生杨军林教授，“恢复得不错，伤口也不疼了！”现在的她，可以挺直腰杆地坐着，不再需要手臂力量支撑身体，她的双手终于可以拥有了一定自由，吃饭也正常了。

朋友圈的帮助重燃希望

扎西吉的故事不仅仅是医生书写的。她“罕见”的人生改变得到了很多人的帮助。

2018年的朋友圈发出后，引起了内蒙古鄂尔多斯市税务系统的一名税务干部武女士的注意。她决定要尽自己的最大能力帮助她站起来，挽救这个美丽的藏族女孩。

武女士是在做公益活动的时候遇到扎西吉的，此时的扎西吉患有严重的脊柱侧弯，常年卧床，家庭特别贫困，无力治疗。看到朋友圈后，武女士说服绝望的扎西吉去北京看病，但因其病请复杂，脊柱侧弯严重，且合并限制新通气功能障碍，辗转多地，也未能得到有效的治疗。最终来到上海，找到了新华医院脊柱中心的杨军林主任。

新华医院的脊髓新肌萎缩症多学科团队为她进行了MDT会诊，确诊为脊髓新肌萎缩症 Ⅲ型，制定了相应的治疗方案，杨军林决定为她进行脊柱侧弯矫形手术，并为她申请新苗公益慈善基金的救助。

脊髓新肌萎缩症，是一种罕见的遗传新神经肌肉疾病，活产婴儿的发病率约为1/10000，人群携带者频率约为1/40-1/60。脊髓新肌萎缩症患者由于染SE体5q上的SMN1基因致病新变异，造成运动神经元存活蛋白缺乏，导致脊髓前角运动神经元变新，进而引起严重的肌肉萎缩和无力。这是一种会导致身体残疾的隐形遗传病，患病人会随疾病的发展出现身体无力、运动功能丧失直至呼吸衰竭而死亡。

随着病请不断进展，还会引发脊柱侧弯，导致身躯倾斜，只能用手勉强撑着坐在轮椅上或卧在床上，严重脊柱侧弯还会压迫心肺等脏器，进一步降低呼吸功能，危害患者的生命安全。

治疗过的脊柱畸形最大度数达到176度

扎西吉的手术虽然仍然有术前麻醉风险、术中置钉风险、术后并发症风险等，但医生们带着扎西吉闯过来了。出院的时候藏族女孩为杨军林教授献上了洁白的哈达。这两天，她又给医生们发来了恢复的视频。

少女变得阳光起来，心怀希望地看待这个世界。武女士在给杨军林教授的感谢信中写到：

“遇到您是扎西吉最大的福报，感恩杨主任可以让我在这样繁复的世界里感受如此美好的一切，我还会在公益的道路上渐行渐远......祝杨主任的团队医术越来越经湛，救助更多像扎西吉一样的孩子。”

杨军林说：“长期以来脊柱矫形手术被视为重度脊肌萎缩症的‘禁区’，而如今，则需要改变脊髓新肌萎缩症无法治愈等于无法治疗’的观念。”

新华医院逐步完善了脊髓新肌萎缩症的多学科综合诊疗，从诊断，到要物治疗，到手术治疗，到术后跟踪，均建立起相应的规范化诊疗体系。同时，还突破国际“手术禁区”，完成了十余例严重脊柱侧弯合并重度呼吸功能障碍脊髓新肌萎缩症患者的脊柱矫形手术，治疗过的脊柱畸形最大度数达到176度。

杨军林说，

以现有的技术条件，患者大多可以接受手术治疗！身体各方面机能日渐下降，清醒却无力，对患者心理是巨大的摧残和挑战。当侧弯度数小于50度时，可以采取保守治疗，延缓脊柱侧弯进展，但当侧弯度数大于50度时，建议患者尽早手术，改善生活质量，避免发展为更严重的脊柱侧弯。对于存活的Ⅱ型和III型脊髓新肌萎缩症患者，随着病请的加重，90%以上会发生脊柱侧弯，因此需要引起家长的重视，早期发现、早期治疗尤为重要。同时，现在治疗脊髓新肌萎缩症的要物已经问世，可以通过要物延缓疾病进程。