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马凡综合征(MFS)为常染SE体显新遗传，也有自发突变的概率，患病特征为四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸臂展大于身长，身高明显超出常人，长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位；皮下脂肪少，肌肉不发达，有时见漏斗胸、机胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

▼MFS的一些体征

▼MFS患者的蜘蛛指

▼MFS患者握拳时，拇指远远超出手掌边缘